Miglustat

Përdoret bashkë me Pombiliti për të trajtuar pacientët e rritur me sëmundje Pompe me fillim të vonuar (mungesë genetike e enzimës) që peshojnë të paktën 40 kg dhe nuk reagojnë në trajtimin aktual me zëvendësim të enzimave.

Ky ilaç është kontraindikuar në shtatzëni, pasi mund të dëmtojë fetuset në zhvillim.

Efektet anësore të zakonshme përfshijnë të lejoshin e zezë, humbje peshe, dhimbje stomaku, nauze, dhimbje koke, dridhje, spazma muskulare, marramendim dhe dobësi. Efektet anësore të rënda mund të përfshijnë lezion të nervave në gjymtyrë, dridhje, diarrhe të rëndësishme me humbje peshe dhe numër të ulët të trombociteve.

Konfirmo statusin e shtatzënisë në femra në moshën reproduktive përpara fillimit të trajtimit. Merr këtë ilaç me Pombiliti, duke filluar 2 javë pas dozës së fundit të zëvendësimit të enzimave. Doza është 260 mg për ata që peshojnë 50 kg ose më shumë, ose 195 mg për ata që peshojnë 40-50 kg, marrë çdo dy javë. Merrite me ujë të pastër afërsisht 1 orë para perfuzionit të Pombiliti; shmangni të gjithë ushqimin dhe pijën tjetër 2 orë përpara dhe pas.

Ilaçi funksionon duke reduktuar prodhimin e molekulave të caktuara yndyrore që grumbullohen në qelizat në sëmundjen Pompe. Duke ngadalësuar mënyrën se si trupi prodhon këto molekula, ilaçi ndihmon të parandalojë grumbullimin e tyre të dëmshëm.

Studimet në kafshë tregojnë se ky ilaç mund të shkaktojë defekte kongenitale dhe të dëmtojë fetuset në zhvillim. Mos e përdorni gjatë shtatzënisë. Femrat në moshën reproduktive duhet të konfirmojnë se nuk janë shtatzëna përpara fillimit të trajtimit dhe të përdorin kontracepsion efektiv.

Pasi merrni një dozë, ilaçi arrin nivelet maksimale në gjak në 2 deri 2,5 orë. Trupi e elimon me një gjysmë-jetë efektive prej afërsisht 6 deri 7 orësh, që do të thotë se niveleve në gjendje të qëndrueshme arrihen në 1,5 deri 2 ditë të administrimit tre herë në ditë.