Nitisinone
A16AX04Nitisinone përdoret për të trajtuar tirozeinemitë hereditare tip 1 (HT-1) tek fëmijët dhe të rriturit. Funksionon bashkë me një dietë të veçantë që kufizoi tirozinën dhe fenilalaninën për të parandaluar dëmtimin serioz të mëlçisë dhe veshkave.
Efektet anësor të zakonshëm përfshijnë nivele të larta të tirozinës në gjak, numër të ulët të trombociteve dhe qelizave të bardha të gjakut, dhe probleme me sytë si konjunktiviti, turbullimi korneale dhe ndjeshmëri ndaj dritës. Efektet e tjera mund të përfshijnë shpërthime të lëkurës, rënie të flokëve, lëkurë të thatë dhe epistaksë.
Doza fillestare e zakonshme është 0,5 mg për kilogram peshë trupore, e marrë oralisht dy herë në ditë. Duhet të vazhdoni të konsumoni një dietë të veçantë të ulët në tirozinë dhe fenilalaninë ndërkohë që merrni këtë ilaç. Pasi testet e gjakut të tregojnë substanca dëmtuese të pazbuluar pas të paktën 4 javëve të dozimit stabil, mjeku juaj mund të zvogëlojë dozën tuaj në 1–2 mg për kilogram një herë në ditë.
Nitisinone bllokon një enzimë të quajtur 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenazë, e cila ndalon grumbullimin e substancave toksike që dëmtojnë mëlçinë dhe veshkat tek pacientët me tirozeinemitë hereditare. Në parandalimin e këtij grumbullimi toksin, nitisinone mbron këto organe nga dëmtimi.
Ka informacion të limituar për përdorimin e nitisinone gjatë shtatzanisë tek njerëzit. Studime në kafshë në minj treguan zhvillim jo të plotë të kockave në fetuse me doza të larta, por relevancat për njerëzit është e paqartë. Duhet të diskutoni rreziqet dhe përfitimet me mjekun tuaj nëse jeni shtatzanë ose planifikoni shtatëzani.
Nitisinone absorbohet pas administrimit oral, duke arritur nivele maksimale në gjak rreth 3 orësh pas marrjes së një doze. Ai grumbulohet në trup me doza të përsëritura dhe arrin nivele stabile pas disa ditësh të trajtimit.