Betain

Betaini përdoret për të trajtuar homocistinurinë duke ulur nivelet e larta të homocisteinës në gjak në fëmijë dhe të rritur. Funksionon për lloje të ndryshme të homocistinurisë, përfshirë ato të shkaktuara nga deficienca e cistationin beta-sintetazës, deficienca e MTHFR dhe defekte të metabolizmit të kobalamines.

Efektet anësorë më të shpeshta janë të dhimbje dhe diskomfort në stomak. Te pacientët me deficiencë të cistationin beta-sintetazës mund të ndodhin nivele të larta të metioninës dhe edem cerebral që kërkojnë monitorim.

Të rritur dhe fëmijë 3 vjeç e më të moshuar: 6 grama në ditë në doza të ndara (3 grama dy herë në ditë). Fëmijë nën 3 vjeç: Filloni me 100 mg/kg/ditë në doza të ndara (50 mg/kg dy herë në ditë), pastaj rritni çdo javë me 50 mg/kg derisa homocisteina në gjak të bëhet e pazbuluar ose shumë e ulët. Përshtatni dozën në bazë të niveleve të homocisteinës në gjak.

Betaini funksionon duke dhuruar një grup metil që ndihmon në shndërrimin e homocisteinës prapa në metioninë në trup. Betaini ndodhet natyrshëm në trup si produkt i metabolizmit të kolinës dhe gjendet në sasi të vogla në ushqime si përpjekja, spinaqi, drithëra dhe ushqimet deti.

Të dhënat e kufizuara nga rastet e shtatëzënisë dhe përdorimi pas-tržište nuk kanë treguar që betaini shkakton defekte lindore, abort ose dëm për nënën ose foshnjën. Studime në shtazonjë nuk janë kryer, dhe rreziku natyror i defekteve lindore për këtë popullatë pacientësh është i panjohur.

Studime specifike farmakokinetike të betainit nuk janë kryer. Nivelet e betainit në gjak pas marrjes së këtij ilaçi nuk janë matur te pacientët, dhe lidhja midis niveleve të betainit dhe zvogëlimit të homocisteinës nuk është themeluar.