Acidi Carglumenik
A16AA05Acidi carglumenik përdoret për të trajtuar nivelet e larta të amoniakut në gjak të shkaktuara nga mangësia e enzimës NAGS, si dhe acidemia propionike dhe metilmalonike, si si trajtim urgjent ashtu edhe si terapi mirëmbajtjeje afatgjatë tek fëmijët dhe të rriturit.
Nuk ka kundërindikacione të njohura për përdorimin e acidit carglumenik.
Efektet anësore të zakonshme në deficiencën NAGS përfshijnë të vjella, dhimbje në barkë, temperaturë, anemie, diarre dhe dhimbje koke; në acidemia propionike dhe metilmalonike, si përqendruese për anemie, numur të ulët të qelizave të gjakut, të vjella dhe nivel të ulët të sheqerit në gjak.
Për nivelet akute të larta të amoniakut: merrni 100-250 mg/kg përditë në 2-4 doza të ndarë; për menaxhimin afatgjatë: 10-100 mg/kg përditë në 2-4 doza të ndarë; rregulloni bazuar në nivelet e amoniakut në gjak.
Acidi carglumenik imiton substancën natyrore N-acetilglutamat që normalisht aktivizon një enzimë të rëndësishme të mëlçisë (CPS 1) të përfshirë në ciklin e urees, i cili hequr amoniakun toksik nga gjaku.
Ekzistojnë të dhëna të limituara për përdorimin e acidit carglumenik në shtatzëni, por deficienca e NAGS e patrajtuar dhe tulburimet e lidhura mund të shkaktojnë dëm të rëndë në tru dhe vdekje, kështu që trajtimi mund të jetë i nevojshëm nëse përfitimet tejkalojnë rreziqet.
Pas përzierjete orale, acidi carglumenik arrin nivele maksimale në 2-4 orë, me një gjysmë jete prej rreth 25 orësh, duke lejuar dozimin dy herë në ditë në shumicën e pacientëve.